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始终坚持“四个面向”为服务国家战略需求贡献科技力量,从先有临床医学,再到预防医学和康复医学布局,组建了以五大研究院为核心的研发舰队,具备持续的技术创新能力和成果转化能力。

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生物信息学

全组学数据分析系统

全组学数据分析系统支持多个测序平台的多种组学数据的高效自动化分析。DNA层面包括全外显子测序数据分析系统和10x Genomics全基因组数据分析系统。表观组层面包括甲基化芯片数据分析系统和免疫共沉淀测序数据分析系统。RNA层面包括转录组数据分析系统和RASL数据分析系统。此外,还包括微生物组扩增子测序数据分析平台和免疫组库数据分析系统等其它组学数据分析系统。全组学数据分析系统为各组学技术搭建了平台,同时为多组学联合分析提供了基础。通过对生物学样本的组学数据提取和分析,可以从DNA、RNA、代谢组等多个层面挖掘和探究组学数据,为解决生物学问题提供思路。组学数据分析系统从操作上能够使各组学数据分析流程实现标准化和自动化,并通过设置常规分析和模块分析满足多样化分析需求。同时,系统设有项目管理和任务管理模块,实现用户对项目和任务的全面实时监控和跟进,更方便高效地进行组学数据研究。



基于宏基因组学的临床病原体鉴定

MAPMI®数据分析与管理云平台包括数据分析管理系统和报告解读系统。数据分析管理系统通过自建高质量全类型的病原参考数据库,实现对16,109种病毒、13,362种细菌、1,659种真菌、270种寄生虫和2,500种耐药基因的准确检测分析,并通过云计算技术实现了30分钟内完成一个run(约80GB)测序数据的快速并行分析。MAPMI®数据分析算法在多种类型临床样本中均具备良好的灵敏度和特异性,尤其适用于急危重症和疑难感染样本的分析与辅助诊断。报告解读系统通过对数据分析结果的整合统计分析,实现了样本信息管理、交叉污染判定、阳性病原体指标筛选和审核、临床检测报告生成等功能。



药物基因组

药物基因组学以功能基因组学和分子药理学为基础,结合药代动力学和药效动力学,分析遗传变异对药物反应的影响,有助于指导临床医生根据患者个体遗传特征选择适当的药物剂型和用药剂量,获得最优化的临床用药指导。药物基因组学数据平台主要解决了基于患者个体遗传信息,进行精准用药解读,从而辅助医生选择最优的治疗方式。目前,药物基因组学数据平台包含两个主要的应用方向,肿瘤药物治疗决策支持系统和精神类疾病精准用药解读系统。


肿瘤药物治疗决策支持系统(OncoPDSS)由数据平台、分析平台和应用平台组成。数据平台收集整理了肿瘤用药指导信息,包括药物说明书、NCCN等权威临床指南。分析平台能够对基因检测数据进行在线分析与注释。应用平台通过调用数据平台的知识数据,对分析平台的基因检测数据进行精准用药解读,生成肿瘤精准用药解读报告,从而辅助临床医师对肿瘤患者进行精准治疗。


精神类疾病精准用药解读系统(MDPMS)基于药物知识库,结合患者基本信息和基因变异数据,生成精神类疾病精准用药解读报告,提供个性化的用药指导。其中药物知识库收集整理了多类用药证据,包括药物基因组学证据、药物说明书,以及临床试验信息。精神类疾病用药解读系统综合多类证据,确定可用、禁用、慎用的药物列表,并提供临床试验信息、基因-药物关联信息等,便于临床医生综合判定后选择最优化的治疗方式。


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